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无创DNA低危,却还生出唐氏儿?其实最准确的检查是它

来源:昆明仁爱医院 作者:仁爱 发布时间:2019年11月11日

  梁女士最近怀孕生了个儿子,这本是一件喜事,但是孩子出生后的一件事却让一家人痛苦不已。

  当初得知自己怀了宝宝之后,梁女士是欣喜万分,整个孕期小心翼翼的,也按照时间规定去做产检,包括“唐筛”。但是令人担心的事情发生了,唐筛结果显示有风险!于是梁女士接着去做了无创DNA,结果显示低危低风险,这让梁女士松了一口气。

无创DNA低危,却还生出唐氏儿?其实最准确的检查是它

  不过,在无创DNA结果出来后,由于考虑到梁女士家族中有唐氏儿出生的这个情况,产科医生也建议她进一步去做个羊水穿刺,这样会更加准确一些。“羊水穿刺?”梁女士一听就觉得很不情愿,想着这个检查要把针插到肚子里边,有伤到宝宝的风险,而且无创检查都已经显示低风险了,再做羊水穿刺还得再花一笔钱,梁女士觉得没有必要,便拒绝了医生的建议。然而经过十月怀胎,孩子出生后却发现他有些不对劲,经检查确诊其患有唐氏综合症。梁女士这才后悔万分,当初自己不应该疏忽大意,导致了这家庭悲剧。

  为什么无创DNA结果为低危,却生出唐氏儿呢?其实,虽然无创DNA的准确率很高,但也不是100%,而与之相对的羊水穿刺,则属于另一级别的检测,很多时候还是很有必要做的。到底无创DNA和羊水穿刺的区别在哪呢?很多准妈妈都有的这个疑惑,今天我们就来解答一下吧!

  无创DNA VS 羊水穿刺,谁更靠谱?

  正常来说,人体有46条染色体,它们成对存在,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体,它们一旦出问题,后果往往是非常严重的,就像很多人都听说过的唐氏综合征,就是21-三体综合征,患儿会出现先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。

  一般来说,如果孕妈之前没有不良孕产史,医生都会安排先做唐筛,如果唐筛高风险,那么应进行进一步的检查,如无创DNA或羊水穿刺。

  ※无创DNA检测

  通过采集孕妇少量外周血,提取游离DNA,再采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。但是,这项技术只能发现染色体非整数倍的疾病,如果胎儿的其他染色体数量异常,或是数量正常却有结构异常的,都是检测不出来的。

  ※羊水穿刺

  就是在超音波的引导下,将一根细长针穿过孕妈肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。与无创相比,羊水穿刺检测的内容更广、更全面,比如可以检查染色体数量的异常,染色体片段有无缺失等结构异常,有无先天代谢性疾病,母婴血型是否相合,有无宫内感染,胎儿成熟度等。相对于检测面窄的无创DNA,羊水穿刺不仅能检测染色体的数量,还能检测染色体的质量,准确性大大提高。因此,羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。

  羊水穿刺,没有您想的那么可怕!

  要用一根针穿过肚皮、刺破羊膜哎,很多妈咪都担心会伤到宝宝,或者导致流产和感染等等,因此对羊水穿刺检查非常排斥。其实,随着科技和临床水平的不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。在超声引导下,医生穿刺的时候都会非常小心,避开胎儿进行抽样,不必担心会刺到宝宝,整个过程也非常快,仅仅几分钟时间。

  因此,我们建议该做羊水穿刺的孕妈,还是应该果断去做。毕竟与漏检畸形儿的风险相比,小概率的流产风险根本不算什么,前者一旦发生,就是一辈子的悲剧。遵医嘱进行必要的检查,既是对孩子负责,也是对自己负责。

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